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Investigan mecanismos moleculares y genes involucrados en la sordera

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Algunas mutaciones son un buen diagnóstico para los implantes cocleares, sostienen los científicos del Conicet que llevan adelante la investigación.

En Argentina la hipoacusia –es decir la reducción o pérdida de la audición– afecta entre 700 y 2.100 chicos al año e influye no sólo en su capacidad de comunicarse sino además en el aprendizaje y procesos educativos. Científicos del Conicet trabajan en diferentes frentes para mejorar no sólo el diagnóstico sino además para buscar potenciales tratamientos.

La hipoacusia es muy prevalente en la población: afecta a uno de cada mil nacidos vivos y casi el 50 por ciento de las personas tiene problemas de audición en la vejez”, explica Ana Belén Elgoyhen, investigadora principal en el Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular, doctor Héctor N Torres (INGEBI, CONICET-UBA).

El equipo que dirige Elgoyhen trabaja hace más de una década en la neurobiología de la audición y en la búsqueda de los mecanismos moleculares y genes involucrados en la sordera. De acuerdo con la especialista, más de la mitad de los casos son consecuencia de una mutación genética, y su identificación permite no sólo conocer su origen, sino además definir el mejor tratamiento y predecir la evolución de la enfermedad.

Algunas mutaciones son un buen diagnóstico para los implantes cocleares, uno de los tratamientos que existen para la sordera. Las personas que presentan alteraciones en determinado gen responden bien a los implantes, mientras que aquellas que tienen mutado otro gen tienen un mal pronóstico con esta alternativa”, comenta.

Existe incluso una mutación donde los pacientes son muy sensibles a los antibióticos de la familia de los aminoglucósidos, y su administración puede llevar a una sordera total.

Conocer si existen genes afectados es además importante para determinar el origen de la hipoacusia, permite brindar consejo genético a la familia sobre si puede esperar que otros hijos lo padezcan o incluso predecir la evolución de la enfermedad, ya que hay mutaciones que predisponen a patologías en otros órganos, como los riñones, ojos o piel”, asegura.

Viviana Dalamón, genetista molecular e investigadora adjunta del CONICET, explica que al momento se han identificado más de 60 genes asociados a la hipoacusia y se estima que ese número se va a elevar hasta 150. “Además cada gen puede presentar múltiples mutaciones, lo cual aumenta aún más la cifra”, dice.

En ese sentido el equipo, que ya ha estudiado más de 500 familias, trabaja no sólo en la identificación de los genes y su prevalencia en la población, sino que además investiga el desarrollo de procedimientos de detección rápida de un gran número de mutaciones involucradas y así ofrecer una herramienta diagnóstica más.

Las nuevas técnicas de secuenciación de ADN, más baratas y veloces que las tradicionales, permiten estudiar las mutaciones que se conocen y sus variantes. El objetivo a corto plazo es ampliar la cantidad de genes que podemos detectar, para brindar un diagnóstico molecular certero”, asegura Elgoyhen.

Fuente: Portal de Internet Rosario 3 / Jueves 11 de Abril de 2013 19:12

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